El examen mas realizado en el mundo

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Calidad a un bajo precio.

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LABORATORIO LÍDER MUNDIAL

La tranquilidad que mereces

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99,9% de sensibilidad

No Invasivo

El examen mas certero del mercado

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DESDE LA 9º SEMANA

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Seguridad y tranquilidad

TESTIMONIOS

¿Qué es lo que nuestros pacientes dicen?

  • Mi médico me lo recomendó cuando salió la eco con problemas. Por suerte el examen llegó con buenas noticias y me quedé tranquila todo el resto del embarazo
    Camila S. // Paciente 35 años
  • Yo tengo un hijo con Síndrome de Down, por lo que mi médico me dijo que tenía mas riesgo que otras mujeres y que lo mejor era investigar y tener tranquilidad. El examen salió negativo y me quedé tranquila
    Lorena M. // Paciente 38 años
  • A pesar de ser joven, me quería quedar tranquila y no tener susto de alguna enfermedad los 9 meses. Ahora puedo tener 9 meses de tranquilidad esperando la llegada de la bebé.
    Paula M. // Paciente 30 años.
  • En OriGen me atendieron súper bien, el examen se demoró el tiempo prometido y le enviaron el reporte a mi médico sin problemas. Muy buena experiencia de servicio al paciente y están muy comunicados con mi doctor.
    Alejandra L. // Paciente 38 años.

Las trisomías del cromosoma 21, 18, y 13 son las aneuploidías más comunes y en conjunto tienen lugar en aproximadamente 1 de 450 nacidos vivos; de estos, la trisomía 21 es la más común. Hasta hace poco, la principal modalidad de monitoreo incluía una detección en serie de marcadores bioquímicos del suero de la madre en el primer y segundo trimestre, en combinación con el ultrasonido del primer trimestre para medir la translucencia nucal. Hoy existe el NIPT

La identificación del ADN libre de células fetales (ADNcf) que circulan en el plasma materno proporciona un nuevo método de monitoreo para aneuploidías fetales. Debido a que el ADNcf fetal atraviesa la barrera de la placenta e ingresa a la circulación de la madre, una sencilla extracción de sangre de la madre permite la detección del número de copias de cromosomas fetales y así, se evitan los riesgos de los procedimientos invasivos

PANORAMA es el único estudio prenatal no invasivo en estudiar el DNA del feto, gracias a la tecnología de análisis de SNP`s. Esto permite una sensibilidad superior al resto de los exámenes prenatales y permite el estudio de microdeleciones que afecten al feto. Al no usar un cromosoma de referencia podemos obtener un 99.9% de sensibilidad en todos los cromosomas que estudiamos.

QUE ESTUDIA EL PANORAMA

EL MAS COMPLETO ESTUDIO PRENATAL DISPONIBLE

SÍNDROME DE DOWN (T21)

SÍNDROME DE DOWN (T21)

99,9% de sensibilidad en la detección de Síndrome de Down

SÍNDROME DE EDWARDS (T18)

SÍNDROME DE EDWARDS (T18)

99,9% de sensibilidad en la detección de Síndrome de Edwards

SÍNDROME DE PATAU (T13)

SÍNDROME DE PATAU (T13)

99,9% de sensibilidad en la detección de Síndrome de Patau

SÍNDROME DE TURNER (X0)

SÍNDROME DE TURNER (X0)

92,9% de sensibilidad en la detección de Síndrome de Turner

CROMOSOMAS SEXUALES EXTRAS

CROMOSOMAS SEXUALES EXTRAS

99,9% de sensibilidad en la detección de copias extras de cromosomas sexuales.

SEXO DEL FETO

SEXO DEL FETO

99,9% de sensibilidad en la determinación del sexo del bebé

TRIPLOIDÍAS

TRIPLOIDÍAS

99,9% de sensibilidad en la detección de triploidías cromosómicas

22q11.2 / DiGeorge (ÚNICO en incluirlo gratis)

22q11.2 / DiGeorge (ÚNICO en incluirlo gratis)

95,7% de sensibilidad en la detección de microdeleción 22q.11.2

ANGELMAN (OPCIONAL)

ANGELMAN (OPCIONAL)

95,5% de sensibilidad en la detección de microdeleción asociada a Angelman

Cri-du-chat (OPCIONAL)

Cri-du-chat (OPCIONAL)

99,9% de sensibilidad en la detección de microdeleción asociada a Cri-du-chat

1p36  (OPCIONAL)

1p36 (OPCIONAL)

99,9% de sensibilidad en la detección de microdeleción 1p36

PRADER-WILLI (OPCIONAL)

PRADER-WILLI (OPCIONAL)

93,8% de sensibilidad en la detección de microdeleción asociada a Prader-Willi

Recomendaciones de quien debe realizar Dx Prenatal no Invasivo según la ACOG

Screening prenatal no invasivo para detección de Aneuplodías.

 

El screening prenatal no invasivo que utiliza el ADN fetal libre de células del plasma de mujeres embarazadas ofrece un enorme potencial como herramienta de screening para la aneuploidía fetal. La elección de las pruebas de ADN fetal celular debe ser una elección informada del paciente después de la consejería pre-test y no debe ser parte de la evaluación de laboratorio prenatales de rutina. Un paciente con un resultado positivo del examen debe ser referido para el asesoramiento genético y se debe ofrecer el diagnóstico prenatal invasivo para la confirmación de los resultados de las pruebas.

 

MUJERES MAYORES DE 35

ULTRASONIDO CON HALLAZGOS

EMBARAZO ANTERIOR CON ANEUPLOIDÍAS

RESULTADO POSITIVO DE ALGÚN SCREENING BIOQUÍMICO

TRANSLOCACIÓN ROBERSTONIANA BALANCEADA

ABORTO EN EMBARAZO ANTERIOR

ALGUNOS ESTUDIOS CLINICOS DE RESPALDO PARA EL EXAMEN PANORAMA

examen panorama

Background

In high-risk pregnant women, noninvasive prenatal testing with the use of massively parallel sequencing of maternal plasma cell-free DNA (cfDNA testing) accurately de- tects fetal autosomal aneuploidy. Its performance in low-risk women is unclear.

Methods

At 21 centers in the United States, we collected blood samples from women with singleton pregnancies who were undergoing standard aneuploidy screening (serum biochemical assays with or without nuchal translucency measurement). We performed massively parallel sequencing in a blinded fashion to determine the chromosome dosage for each sample. The primary end point was a comparison of the false positive rates of detection of fetal trisomies 21 and 18 with the use of standard screening and cf DNA testing. Birth outcomes or karyotypes were the reference standard.

Results

The primary series included 1914 women (mean age, 29.6 years) with an eligible sample, a singleton fetus without aneuploidy, results from cfDNA testing, and a risk classification based on standard screening. For trisomies 21 and 18, the false positive rates with cfDNA testing were significantly lower than those with standard screening (0.3% vs. 3.6% for trisomy 21, P<0.001; and 0.2% vs. 0.6% for trisomy 18, P=0.03). The use of cfDNA testing detected all cases of aneuploidy (5 for trisomy 21, 2 for trisomy 18, and 1 for trisomy 13; negative predictive value, 100% [95% confi- dence interval, 99.8 to 100]). The positive predictive values for cfDNA testing versus standard screening were 45.5% versus 4.2% for trisomy 21 and 40.0% versus 8.3% for trisomy 18.

Conclusions

In a general obstetrical population, prenatal testing with the use of cfDNA had significantly lower false positive rates and higher positive predictive values for detection of trisomies 21 and 18 than standard screening. (Funded by Illumina; ClinicalTrials.gov number, NCT01663350.) 

examen panorama no invasivo

Abstract

Objective:

Evaluate the clinical and economic consequences of fetal trisomy 21 (T21) screening with non-invasive prenatal testing (NIPT) in high-risk pregnant women.


Methods:

Using a decision-analytic model, we estimated the number of T21 cases detected, the number of invasive procedures performed, corresponding euploid fetal losses and total costs for three screening strategies: first trimester combined screening (FTS), integrated screening (INT) or NIPT, whereby NIPT was performed in high-risk patients (women 35 years or older or women with a positive conventional screening test). Modeling was based on a 4 million pregnant women cohort in the US.

Results:

NIPT, at a base case price of $795, was more clinically effective and less costly (dominant) over both FTS and INT. NIPT detected 4823 T21 cases based on 5330 invasive procedures. FTS detected 3364 T21 cases based on 108 364 procedures and INT detected 3760 cases based on 108 760 procedures. NIPT detected 28% and 43% more T21 cases compared to INT and FTS, respectively, while reducing invasive procedures by 495% and reducing euploid fetal losses by499%. Total costs were $3786M with FTS, $3919M with INT and $3403M with NIPT.

Conclusions:

NIPT leads to improved T21 detection and reduction in euploid fetal loss at lower total healthcare expenditures. 

Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y.

examen panorama prenatal no invasivo

Nicolaides et.al, 2013.

OBJECTIVE

To assess the performance of cell-free DNA (cfDNA) testing in maternal blood for detection of fetal aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y using targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms.

METHODS

Prospective study in 242 singleton pregnancies undergoing chorionic villus sampling at 11 to 13 weeks. Maternal blood was collected before chorionic villus sampling and sent to Natera (San Carlos, CA, USA). cfDNA was isolated from maternal plasma, and targeted multiplex PCR amplification followed by sequencing of 19 488 polymorphic loci covering chromosomes 13, 18, 21, X, and Y was performed. Sequencing data were analyzed using the NATUS algorithm that determines the copy number and calculates a sample-specific accuracy for each of the five chromosomes tested. Laboratory personnel were blinded to fetal karyotype.

RESULTS

Results were provided for 229 (94.6%) of the 242 cases. Thirty-two cases were correctly identified as aneuploid, including trisomy 21 [n = 25; sensitivity = 100% (CI: 86.3-100%), specificity = 100% (CI: 98.2-100%)], trisomy 18 (n = 3), trisomy 13 (n = 1), Turner syndrome (n = 2), and triploidy (n = 1), with no false positive or false negative results. Median accuracy was 99.9% (range: 96.0-100%).

CONCLUSIONS

cfDNA testing in maternal blood using targeted sequencing of polymorphic loci at chromosomes 13, 18, 21, X, and Y holds promise for accurate detection of fetal autosomal trisomies, sex chromosome aneuploidies, and triploidy.

EXAMEN PRENATAL NO INVASIVO PANORAMA

 Presentamos el examen prenatal no invasivo Panorama™, el examen más exacto y completo que existe para brindarle la tranquilidad que su paciente merece durante el embarazo. 

 

En este sitio podrás encontrar todo el respaldo científico, está información está dirigida a profesionales de área de la salud.

 

¿Por qué elegir la prueba prenatal Panorama™?

El examen prenatal PANORAMA ofrece una cobertura superior y la mejor detección y exactitud por sobre cualquier otro método de detección actual. Proporciona puntajes de riesgo personalizados de aneuploidía en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y triploidía, y la más alta exactitud entre las pruebas prenatales atraumáticas disponibles en la actualidad. Hoy es el único examen en Chile capaz de detectar microdeleciones.

 

 

 
 

 

 

MÁS INFORMACIÓN PARA MÉDICOS Y PACIENTES EN HTTP://ES.PANORAMATEST.COM

  • Video para médicos:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ETAPAS DEL PROCESO:

Estos son los pasos del proceso para realizar el PANORAMA

 

Obtener el ADN fetal

Desde sangre de la madre obtendremos el ADN fetal, el cual será analizado de manera directa.

Análisis de Laboratorio

En USA se realiza el análisis de laboratorio, utilizando los más altos estándares con certificación CAP, CLIA y NYSL

Resultados precisos

Luego de 14 días corridos, el médico solicitante recibe el informe de la mano de una interpretación por parte de OriGen. En caso de resultado positivos se llama por teléfono al médico y se ofrece consejería genética.

 OriGen, el valor de conocer tu ADN  
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